Da oggi lo screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è obbligatorio in tutti gli ospedali di maternità. Tutti gli ospedali di maternità sono pronti e come viene effettuato lo screening?

Lo screening per la SMA viene effettuato a spese del Fondo repubblicano di assicurazione sanitaria, e l’altra buona notizia è che se a un bambino viene diagnosticata la SMA, la terapia viene effettuata a spese del Fondo repubblicano di assicurazione sanitaria.

“Quando un bambino nasce in maternità, viene testato solo per tre malattie rare e il campione viene prelevato pungendo il tallone del neonato”. Si tratta di tre gocce di sangue che gocciolano sulla carta da filtro. Se si asciugano in questi luoghi, vengono eseguite ulteriori analisi. Lo screening per la SMA avviene allo stesso modo”, spiega Miloš Brkušanin, ricercatore associato presso la Facoltà di biologia.

Dice che l’accuratezza dello screening è del 98%, il restante 2% dei pazienti potrebbe non essere positivo perché la causa della malattia è diversa, il che non significa che ad un certo punto smetterà di svilupparsi, ma che queste persone non si svilupperanno mai è la forma più grave della malattia stessa.

Se lo screening non viene effettuato, come osserva Brkušanin, il risultato è una diagnosi tardiva della malattia e la morte irreversibile dei motoneuroni, che a sua volta porta alla morte prematura o alla disabilità permanente.

Se il controllo obbligatorio dovesse essere rifiutato, ciò avrebbe conseguenze legali per il genitore stesso.

L’atrofia muscolare spinale viene trattata con terapie innovative di ingegneria genetica. Tutte e tre le terapie esistenti in tutto il mondo sono disponibili in Serbia.

Per quanto riguarda gli ospedali per la maternità in Serbia, sono pronti, ma ci vorrà qualche giorno per essere pronti.

Potete vedere cos’altro ha detto l’ospite del nuovo giorno nel video.