Oggi è la Giornata Mondiale dell’Ipercolesterolemia Familiare.

La maggior parte della popolazione ritiene che livelli elevati di colesterolo cattivo LDL siano dovuti ad errori alimentari. Tuttavia, un abitante su 250 ha un cosiddetto difetto genetico, che viene ereditato e a causa del quale l’organismo stesso sintetizza grandi quantità di colesterolo nella circolazione. Si tratta di una malattia conosciuta in gergo tecnico come ipercolesterolemia familiare e nella quale chi ne è affetto può subire un infarto o un ictus già a 30 o 40 anni.

Oggi si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie con l’idea di sensibilizzare l’opinione pubblica e rendere i cittadini consapevoli dell’importanza di controllare i livelli di colesterolo nel sangue. Per questo e in occasione della Giornata Mondiale del Cuore

L’associazione dei sopravvissuti ad un infarto “My Second Chance” ha organizzato una consultazione nazionale per i pazienti sulle malattie cardiovascolari “Ask the Doctor”.

Due rinomati esperti hanno parlato con i pazienti dell’Ospedale Universitario della Serbia, il Prof. Dr. Katarina Lalić, endocrinologa dell’UKCS, e il Prof. Dr. Arsen Ristić, cardiologo dell’UKCS.

I pazienti con colesterolo LDL elevato di solito non avvertono nulla e non presentano sintomi. In molti pazienti, i livelli elevati di colesterolo vengono scoperti solo dopo un infarto.

“Ecco perché tutti dovrebbero andare dal medico e farsi controllare il colesterolo LDL.” Il primo test di screening per il colesterolo LDL dovrebbe essere eseguito dagli uomini all’età di 35 anni e dalle donne all’età di 45 anni, o prima se altri lo hanno. Sono presenti malattie associate se sono presenti sono persone nella storia familiare che hanno avuto un infarto o un ictus precoce. Dopo lo screening è molto importante consultare un medico che determinerà il livello di rischio cardiovascolare in relazione ai livelli di colesterolo LDL e ad altri parametri e fattori di rischio, come i precedenti eventi cardiovascolari in famiglia, e inizierà un ulteriore trattamento – dice Ivan Tojagić di l’associazione di pazienti “My Second Chance”.

L’ipercolesterolemia familiare è una delle malattie non rare e dei disturbi dei livelli di colesterolo e del metabolismo dei grassi e dei lipidi. È una cosiddetta malattia genetica dei livelli di colesterolo.

“Fondamentalmente non possiamo influenzarlo”. La malattia si manifesta nei portatori del gene del colesterolo e quando troviamo qualcuno con il colesterolo, molto spesso lo troviamo nei suoi figli. Livelli elevati di colesterolo possono essere rilevati molto presto, a volte già in età prescolare. Una persona nasce con livelli di colesterolo elevati, che continuano ad aumentare nel corso degli anni. Il grosso problema è che questo colesterolo non causa alcun danno, non provoca alcun sintomo e spesso viene scoperto solo quando si verifica una complicazione sotto forma di arteriosclerosi, cioè un infarto o un ictus”, spiega il Prof. Dott. Katarina Lalić, endocrinologa presso l’Ospedale Universitario della Serbia.

Prendendo il sangue più semplice, è possibile scoprire in modo tempestivo se c’è un livello elevato di colesterolo, in modo che il suo effetto dannoso e distruttivo sulle pareti dei vasi sanguigni possa essere ridotto in modo tempestivo. Tutti i cittadini dovrebbero controllare il colesterolo LDL almeno una volta all’anno se non sono malati, e ogni quattro-sei settimane se il colesterolo LDL è elevato.

“Nelle persone che hanno livelli di colesterolo geneticamente elevati, questo non può essere ridotto solo con la dieta, per il semplice motivo che il nostro corpo produce dal 70 all’80 per cento del suo fabbisogno giornaliero di colesterolo e lo sintetizza nel fegato”. chi è vegetariano o vegano, non morirà perché non ha colesterolo nella sua dieta perché lo produciamo noi stessi. Nelle persone con un difetto genetico, la sintesi del colesterolo è notevolmente aumentata, tanto che producono grandi quantità di colesterolo nella circolazione. “È del tutto logico che la dieta da sola non può aiutare, che è necessario fermare la sintesi del colesterolo, che trattiamo con successo da 40 anni con le statine”, ha affermato il Prof. Dr. Lalic.

Spiega poi: “Quando le statine non bastano e non raggiungono il valore target, negli ultimi anni sono state sviluppate terapie innovative che rappresentano un punto di svolta nel trattamento del colesterolo”.

«Questi farmaci garantiscono una buona efficacia, possono essere somministrati due volte al mese, e questi farmaci di ultima generazione si somministrano sotto forma di iniezione sottocutanea ogni sei mesi». Ci sono progressi, la scienza sta facendo passi da gigante. “Questi farmaci sono disponibili anche da noi, ma ancora in quantità limitate perché non figurano ancora nell’elenco positivo dei farmaci”, ha sottolineato.

Al fine di individuare meglio, diagnosticare tempestivamente e iniziare il trattamento dei pazienti con rischio cardiovascolare, è necessario armonizzare i valori di riferimento dei parametri lipidici presenti sui referti di laboratorio con rischio cardiovascolare e i valori delle attuali linee guida, nonché al fine di standardizzare la comunicazione dei risultati di laboratorio sullo stato lipidico.

“L’uso precoce della terapia combinata per abbassare il colesterolo è estremamente importante perché ci permette di ridurre significativamente il rischio cardiovascolare.” Purtroppo, in molti casi la malattia viene diagnosticata solo quando si verifica un infarto o un ictus. Qui abbiamo due problemi, perché una piccola percentuale di pazienti riceve una terapia adeguata e quelli che la fanno, a loro volta, non raggiungono i valori target. “I pazienti esposti a livelli elevati di colesterolo LDL per un lungo periodo di tempo hanno un rischio maggiore di sviluppare una malattia cardiovascolare aterosclerotica”, ha affermato il Prof. Dr. Arsen Ristić, cardiologo dell’Ospedale Universitario della Serbia.

E aggiunge: “È incoraggiante che l’80% degli eventi cardiovascolari precoci possa essere prevenuto, in particolare attraverso un migliore controllo del colesterolo LDL, il fattore di rischio più facilmente modificabile”.

“Secondo le più recenti linee guida per il trattamento della sindrome coronarica acuta, la terapia combinata può essere utilizzata subito dopo un infarto.” Si tratta di combinazioni fisse di statine e un farmaco che impedisce l’assorbimento del colesterolo nell’intestino, che sono più efficaci e consentire una maggiore possibilità di raggiungere i valori target. Recentemente è stato fatto un altro passo avanti: una terapia innovativa mirata al fegato, somministrata due volte l’anno, che consente a una percentuale ancora maggiore di pazienti di raggiungere i livelli target di colesterolo LDL. “Per i pazienti che hanno subito un infarto o un ictus, il valore target è inferiore a 1,4 mmol/l, mentre per i pazienti che hanno avuto un evento ripetuto è inferiore a 1 mmol/l”, ha spiegato il Prof. Dr. Ristico.