Queste sono persone nate con acondroplasia, una malattia rara che porta alla displasia ossea. Sono estremamente piccoli, un maschio adulto è alto in media solo 131 centimetri, le femmine 124 centimetri. In Serbia ci sono poco più di 100 persone affette da questa malattia che si sono riunite attorno al Movimento delle persone basse della Serbia e celebrano oggi la loro giornata – Giornata mondiale delle persone estremamente basse.

L’acondroplasia è una delle 8.000 malattie rare attualmente registrate in tutto il mondo. Appartiene al gruppo delle displasie ossee ed è caratterizzato da una crescita estremamente piccola e da una varietà di effetti collaterali che possono essere fatali per chi ne soffre: complicazioni respiratorie, infiammazioni frequenti, apnea notturna, dolore alla colonna vertebrale, problemi otorinolaringoiatrici e ortopedici, letteralmente tutto e un osso su di loro non si è sviluppato correttamente e si è deformato.

Non è solo una malattia, ma anche una condizione. Per le sue peculiarità, l’acondroplasia porta con sé numerosi problemi quotidiani per le persone con questa displasia ossea, come: B. l’incapacità di soddisfare autonomamente i bisogni fisiologici di base, bambini in età prescolare, scolari e studenti hanno bisogno di mobili adeguati (sedia, panca) per poter seguire liberamente le lezioni, entrare in bagni pubblici generalmente inaccessibili, prendere cibo dai mercati a scaffale più alto, prelevare contanti dagli sportelli automatici, cambiare una lampadina a soffitto e simili.

“L’acondroplasia è un disturbo dello sviluppo congenito dello scheletro che ha una causa genetica. Colpisce persone di entrambi i sessi e un pediatra può sospettare l’acondroplasia fin dalla tenera età, anche quando esamina un neonato o un bambino, quando si possono osservare arti più corti e una circonferenza cranica maggiore. Successivamente, il reperto è fortemente dominato dalla crescita stentata e questo è solitamente il motivo per cui il bambino viene indirizzato a un centro specializzato per l’esame. La frequenza dell’acondroplasia è stimata in circa 1:20.000, quindi ogni anno in Serbia nascono probabilmente almeno tre bambini con questo disturbo.Fino a poco tempo fa non esisteva una terapia specifica per l’acondroplasia, solo alcune complicanze della malattia erano già trattate, principalmente chirurgicamente Pressione ossea sulle strutture nervose o comparsa di acondroplasia, c’è idrocefalo, sono necessari interventi neurochirurgici e ortopedici.Nell’ultimo anno, il primo farmaco è stato sviluppato appositamente per il trattamento dell’acondroplasia in pazienti di età superiore ai due anni.L’effetto chiave di la terapia è correlata alla crescita del paziente e all’acondroplasia accelera la crescita di circa due centimetri all’anno. Ciò consentirebbe ai pazienti di raggiungere il limite della crescita normale in diversi anni di terapia. Poiché il farmaco è stato approvato solo negli Stati Uniti e nell’UE lo scorso anno, si stanno adottando misure per garantire che i pazienti nel nostro paese siano trattati con una terapia innovativa. Molte malattie rare sono già trattate con vari farmaci specifici nel nostro paese e cerchiamo di seguire i principali paesi europei nel campo delle malattie rare. Speriamo che presto sarà lo stesso con l’acondroplasia”, spiega l’assistente professore Dr. Adrian Sarajlija, specialista in pediatria e genetica clinica dell’Istituto per la madre e il bambino “Dr. Vukan Čupić”.

Degli 855 bambini con acondroplasia, 12 muoiono nella prima infanzia, mentre il 50% delle persone con la malattia ha gravi problemi di udito, è a maggior rischio di disturbi respiratori durante il sonno e adolescenti e adulti hanno un problema di stenosi del canale spinale, che di solito richiede un intervento chirurgico. Oltre ai problemi di salute, le persone con questa malattia sono soggette a continui abusi verbali. Tutto ciò porta a gravi conseguenze psicologiche, perdita di fiducia in se stessi, depressione, ansia, comparsa di pensieri suicidi … Ma ciò che fa più male è la mancanza di protezione sistemica per le persone con acondroplasia in Serbia.

Per questo motivo, il Movimento dei Piccoli Popoli della Serbia ha inviato un’iniziativa ufficiale al Ministero del Lavoro, dell’Occupazione, dei Veterani e del Welfare per modificare e integrare l’attuale quadro normativo per la determinazione delle menomazioni fisiche. Questo perché le normative attuali non riconoscono le persone con acondroplasia come portatrici di disabilità fisica.

“Di conseguenza, siamo svantaggiati e discriminati nell’esercizio di molti diritti di protezione sociale esercitati da alcune categorie di persone con disabilità con acondroplasia, nonché persone affette da altre malattie genetiche e rare che portano a un’apparente disabilità. In questo modo le persone affette da acondroplasia avrebbero diritto alle cure e all’assistenza altrui in base al proprio stato di salute, maggiori cure e assistenza da parte di terzi, diritto all’importazione in esenzione da dazi e IVA di veicoli speciali, scooter speciali, diritto alla priorità del trasporto nazionale su strada e su rotaia, il diritto al parcheggio degli adesivi per le persone con disabilità e altro ancora”, sottolinea Milan Grahovac, presidente del Movimento dei piccoli popoli della Serbia.

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